Commons Sight – Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan kelainan genetik yang bisa menyerang anak-anak sejak usia dini. Penyakit ini memengaruhi sistem saraf dan ditandai dengan pertumbuhan tumor jinak di jaringan saraf. Orang tua sering kali tidak menyadari gejalanya karena berkembang secara bertahap. Padahal, deteksi dini sangat penting untuk mencegah komplikasi yang lebih serius. NF1 termasuk penyakit langka namun berdampak besar pada kualitas hidup penderitanya.
Gejala awal Neurofibromatosis 1 sering kali muncul dalam bentuk bercak cokelat muda di kulit. Bercak ini dikenal dengan istilah “café-au-lait spots.” Biasanya mulai terlihat sebelum anak berusia dua tahun. Jika terdapat enam atau lebih bercak dengan ukuran tertentu, hal ini menjadi indikator kuat adanya NF1. Selain itu, benjolan kecil di bawah kulit atau nodul Lisch pada iris mata juga bisa menjadi tanda. Orang tua sebaiknya segera memeriksakan anak ke dokter jika menemukan gejala tersebut.
“Baca Juga : Anindya Bakrie: Kebijakan Trump Bisa Perburuk Hubungan Dagang”
Salah satu ciri khas Neurofibromatosis1 adalah pertumbuhan neurofibroma, yaitu tumor jinak yang tumbuh di sepanjang saraf. Tumor ini bisa muncul di kulit, jaringan lunak, atau organ dalam. Meskipun kebanyakan tidak berbahaya, beberapa di antaranya bisa menekan saraf dan menimbulkan rasa sakit. Dalam kasus tertentu, tumor bisa berkembang menjadi kanker. Oleh karena itu, pemantauan rutin oleh tenaga medis sangat dibutuhkan. Pemeriksaan MRI dan CT scan dapat membantu mengetahui lokasi dan ukuran tumor.
Anak dengan Neurofibromatosis 1 sering mengalami gangguan perkembangan motorik dan kognitif. Mereka mungkin kesulitan dalam belajar, memiliki keterlambatan bicara, atau mengalami gangguan koordinasi tubuh. ADHD dan masalah perilaku juga sering ditemukan pada anak dengan NF1. Dukungan dari psikolog dan terapis sangat penting untuk membantu anak berkembang secara optimal. Program pendidikan khusus bisa membantu mengatasi tantangan dalam proses belajar di sekolah.
NF1 juga dapat menyebabkan gangguan pada sistem visual, terutama jika tumor tumbuh di saraf optik. Anak bisa mengalami penurunan penglihatan secara bertahap. Pemeriksaan mata secara berkala sangat disarankan untuk mendeteksi perubahan sedini mungkin. Selain itu, NF1 dapat memengaruhi perkembangan tulang dan menyebabkan skoliosis atau pertumbuhan tulang tidak normal. Intervensi ortopedi mungkin dibutuhkan jika ditemukan kelainan struktur tulang.
“Simak juga: ROG Falcata Didesain untuk Gamer Pro dan Creator”
NF1 merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan. Artinya, anak memiliki kemungkinan 50 persen mewarisi penyakit jika salah satu orang tua mengidap NF1. Pemeriksaan genetik dapat membantu memastikan diagnosis sejak dini. Keluarga memiliki peran besar dalam mengenali dan menangani gejala sejak awal. Edukasi dan pemahaman tentang kondisi ini harus dimiliki oleh seluruh anggota keluarga. Dukungan emosional dari orang terdekat sangat membantu proses adaptasi anak.
Hingga kini belum ada obat yang bisa menyembuhkan NF1. Penanganan berfokus pada pengendalian gejala dan pemantauan rutin. Dokter spesialis saraf, kulit, mata, dan ortopedi biasanya terlibat dalam tim penanganan. Fisioterapi dan terapi okupasi bisa membantu anak meningkatkan fungsi motorik. Terapi bicara dan intervensi pendidikan juga diperlukan untuk mengatasi gangguan belajar. Dengan pendekatan multidisiplin, anak dengan NF1 bisa tetap memiliki kualitas hidup yang baik.
